O bolesti

Bolest je prvi opisao njemački neurolog Friedrich Christoph Pelizaeus 1885. godine (Pelizaeus, 1885.), a kasnije samostalno i njemački neuropatolog i psihijatar Ludwig Merzbacher 1910. godine (Merzbacher, 1910.). Uzrok ove bolesti otkriven je mnogo kasnije – u 20. stoljeću. Dijagnoza bolesti uglavnom se temelji na simptomima i molekularnom pregledu (mutacija PLP1 gena). Nadalje, postoje abnormalni rezultati magnetske rezonancije, slušnih i vidnih evociranih potencijala. Bolest ima 2 oblika, prvi se javlja od 2 mjeseca starosti, drugi kasnije u djetinjstvu i adolescenciji.

• nistagmus (oscilirajuće kretanje) očnih jabučica
• oscilatorni pokreti glave
• zaostajanje u motoričkom i mentalnom razvoju djece
• hipotonija (smanjena napetost mišića)
• asimetrija i loša koordinacija pokreta
• tresti
• otežano disanje
• spastičnost (povećana napetost mišića)
• konvulzije

Pelizaeus-Merzbacherov sindrom trenutno je neizlječiva bolest i stoga trenutačno nema poznatog uzročnog liječenja. Samo simptomatsko liječenje može pomoći oboljelima - na primjer, rehabilitacija, rana stimulacija ili kirurški zahvati za rješavanje stridora ili skolioze.