Zespół Pelizaeusa-Merzbachera (PMD / choroba Pelizaeusa-Merzbachera) jest chorobą dziedziczną, która powoduje demielinizację ośrodkowego układu nerwowego, co oznacza, że nerwy tracą osłonę i zostaje uszkodzone przewodzenie impulsów nerwowych.
Chorobę po raz pierwszy opisał niemiecki neurolog Friedrich Christoph Pelizaeus w 1885 r. (Pelizaeus, 1885), a później niezależnie także niemiecki neuropatolog i psychiatra Ludwig Merzbacher w 1910 r. (Merzbacher, 1910). Przyczynę tej choroby odkryto znacznie później – w XX wieku. Rozpoznanie choroby opiera się głównie na objawach i badaniach molekularnych (mutacja genu PLP1). Ponadto występują nieprawidłowe wyniki badania rezonansu magnetycznego oraz słuchowych i wzrokowych potencjałów wywołanych. Choroba ma 2 postacie, pierwsza pojawia się od 2 miesiąca życia, druga później w dzieciństwie i okresie dojrzewania.
Zespół Pelizaeusa-Merzbachera jest obecnie chorobą nieuleczalną i dlatego nie ma obecnie znanego leczenia przyczynowego. Tylko leczenie objawowe może pomóc osobom dotkniętym chorobą – na przykład rehabilitacja, wczesna stymulacja lub interwencje chirurgiczne w celu leczenia stridoru lub skoliozy.
