Pelizaeus-Merzbacher syndróm (PMD / Pelizaeus-Merzbacher disease) je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje demyelinizáciu centrálneho nervového systému, čo znamená, že nervy strácajú svoj obal a dochádza k poškodeniu vedenia nervového vzruchu.
Choroba bola prvýkrát popísaná nemeckým neurológom Friedrichom Christophom Pelizaeusom v roku 1885 (Pelizaeus, 1885) a neskôr nezávisle aj nemeckým neuropatológom a psychiatrom Ludwigom Merzbacherom v roku 1910 (Merzbacher, 1910). Príčina tejto choroby bola zistená až oveľa neskôr – v 20. storočí. Diagnostika ochorenia sa najmä opiera o príznaky a molekulárne vyšetrenie (mutácia PLP1 génu). Ďalej sú abnormálne výsledky magnetickej rezonancie, sluchových a zrakových evokovaných potenciálov. Ochorenie má 2 formy, prvá sa objavuje od 2 mesiacov veku, druhá až neskôr v detstve a adolescencii.
Pelizaeus-Merzbacher syndróm je aktuálne neliečiteľná choroba a preto zatiaľ bez známej kauzálnej liečby. Postihnutým môže pomôcť iba symptomatická liečba – napríklad rehabilitácia, včasná stimulácia či chirurgické zákroky na riešenie stridoru či skoliózy.
